O pojęciu choroby genetycznej

Abstrakt

Określenia „choroba genetyczna” początkowo używano wyłącznie w odniesieniu do rzadkich chorób monogenowych; zakres znaczeniowy tego pojęcia był ściśle wyznaczany przez obecność mendlowskiego modelu dziedziczenia. Pod koniec XX w. wyjaśnienie genetyczne stało się jednak preferowanym wyjaśnieniem praktycznie wszystkich chorób; współcześnie określenie „choroba genetyczna” obejmuje więc stale wydłużający się szereg powszechnych, niedziedzicznych, uwarunkowanych wieloczynnikowo chorób, przez co zatraciło jakąkolwiek zawartość informacyjną. Artykuł stanowi próbę jego ponownego doprecyzowania na podstawie przyczynowego modelu wyjaśniania zawartego m.in. w tekstach G. Hesslowa i H.R. Wulffa oraz funkcjonalnej koncepcji zdrowia Ch. Boorse’a